Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas (DMC) son una variedad de miopatías hereditarias que se caracterizan por la debilidad muscular progresiva y la presencia de hallazgos distróficos en la biopsia muscular. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la primera infancia, y están causadas por variaciones genéticas que alteran la estructura …
Category archives: Neuromuscular
M-wave, H-wave, F-wave.
Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía (EMG) y evaluación de la velocidad de conducción nerviosa, las ondas M, H y F son indicadores valiosos que reflejan diferentes aspectos de la función nerviosa. Este artículo explora la fisiología detrás de cada una de estas ondas y …
Newborn screening for SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Familial spastic paraparesis.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Patterns of neuropathic involvement.
Electromyographic Patterns of Neuropathic Affectation The electrophysiological study helps to differentiate the underlying cause of weakness by identifying whether the nerve involvement is demyelinating or axonal: Axonal Pattern: It is characterized by a marked reduction in the amplitude of motor (CMAP) and sensory (SNAP) action potentials, with normal nerve conduction velocities or only...
Weakness patterns in muscle diseases.
Dyke-Davidoff-Masson syndrome.
Transient neonatal myasthenia is a rare complication of maternal myasthenia gravis. Around 10-15% of children born to mothers with anti-acetylcholine receptor (AChR) antibodies, and less frequently anti-muscle-specific kinase (MuSK). Symptoms are usually apparent from the 3rd day of life, and in almost all cases …
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Exon deletion tool.
This is an online calculator to determine whether a specific intragenic deletion is a candidate for exon-skipping therapy.
Acute flaccid myelitis (polio-like).
Child Muscle Weakness
On the Child Muscle Weakness website, a detection algorithm and training videos for the identification of neuromuscular symptoms in the pediatric age can be found.