Текущая ситуация. Диагностический эффект замещения.
В последние десятилетия происходит процесс диагностического замещения с прогрессирующим снижением использования диагностики умственной отсталости и ростом диагностики РАС, мотивируемый, в том числе, большей чувствительностью специалистов, а также поиском ранней диагностики РАС (с целью его диагностирования в возрасте от 18 до 24 месяцев), чего, однако, не происходит в случае умственной отсталости, поскольку ее диагностические критерии требуют проведения валидированных индивидуальных тестов интеллекта. с 5-6 лет.
Применение критерия E: Клиническое руководство:
Клинические рекомендации рекомендуют использование клинического суждения, помимо использования алгоритмов или специальных тестов, для дифференциации умственной отсталости и расстройств аутистического спектра в любом возрасте. Однако можно принять во внимание следующие рекомендации:
1. Провести количественную оценку когнитивного и адаптивного поведения.
При обследовании человека с умственными нарушениями на предмет потенциального диагноза РАС необходимо быть осведомленным о реальных когнитивных способностях ребенка (на основе IQ, коэффициентов развития или других количественных показателей развития) и понимать, что на эти показатели могут влиять причины, не связанные с когнитивными способностями (например, наличие поведенческого расстройства). Поэтому рекомендуется, чтобы врач, ответственный за диагностику, непосредственно проводил тест на когнитивные измерения или имел подробное описание поведения человека во время тестов. В парном порядке, измерение адаптивного поведения Это обеспечит контекст для интерпретации клинического воздействия выявленных трудностей во всем мире.
2. Следует оценить наличие других сопутствующих нарушений (зрительных, слуховых, двигательных), которые могут повлиять на когнитивную оценку.
Оценка наличие сопутствующих двигательных или сенсорных нарушений (зрение, слух и др.) должны быть включены в дифференциальный диагноз, особенно с учетом высокой частоты одновременного проявления множественных нарушений у лиц с нейрогенетическими заболеваниями и умеренной или тяжелой умственной отсталостью. Если существуют сенсорные нарушения, важно рассмотреть возможность использования проверенных инструментов для этих конкретных групп населения (например, специальных шкал развития для детей со слепотой) и рассмотреть возможность междисциплинарной оценки с участием экспертов по этим конкретным проблемам.
3. Поскольку критерий Е требует, чтобы для коморбидного диагноза РАС и РЗ навыки социального общения были ниже ожидаемых для общего уровня развития, Оценщик должен оценить свою способность определить, соответствуют ли наблюдаемые недостатки ожидаемому уровню развития ребенка..
к. Вы должны учитывать поведение, ожидаемое на определенном уровне развития. Однако хронологический возраст ребенка также имеет значение, поскольку влияние пережитого опыта на поведение игнорировать нельзя. Например, ожидаемое поведение 18-месячного ребенка отличается от поведения 4-летнего ребенка или подростка. Благодаря большему жизненному опыту подросток может дольше сидеть, иметь больше опыта использования определенных устройств или предметов и быть более умелым в выполнении повседневных действий (обучение).
б. В случае маленькие детиDSM-5 предупреждает, что отличить умственную отсталость от расстройства аутистического спектра особенно сложно. В очень раннем возрасте может быть трудно или даже невозможно определить, существует ли количественная или качественная проблема (задержка или отклонение) в навыках социального общения, учитывая, что асинхронные профили развития становятся более тонкими, когда дети слишком молоды, чтобы развить несколько навыков.
в. В отношении вышеизложенного, Важно различать случаи, когда симптомы присутствуют, но критерий Е не соответствует., в том числе когда невозможно определить наличие, отсутствие или неприменимость симптома. Например, при наличии двигательного нарушения, такого как атаксия или моторная апраксия, которое лишает ребенка возможности выполнять целенаправленные произвольные движения, такие как указание пальцем, определение критерия E как «не применимо» лучше отражает причину, по которой диагностические критерии не выполняются. Аналогично, может оказаться невозможным судить о наличии или отсутствии определенных симптомов у человека, который еще не достиг уровня развития, необходимого для их проявления, поэтому симптомы аутизма могут проявиться позже.
4. У пожилых людей путь развития может быть особенно полезным.
Врач должен конкретно оценить, всегда ли навыки социального общения были пропорциональны остальным областям развития или временами они представляли собой наиболее значительную трудность. Также важно иметь в виду, что диагноз РАС может меняться с течением времени. Например, как обсуждалось выше, может оказаться невозможным судить о наличии РАС у ребенка с очень значительной умственной отсталостью до тех пор, пока он или она не достигнет определенного эквивалентного умственного возраста. С другой стороны, в случаях легкой или умеренной умственной отсталости эксперты должны быть осторожны при отнесении диагноза РАС к более позднему возрасту — детскому, подростковому или взрослому. Маловероятно, что у какого-либо человека (с умственной отсталостью или без нее) внезапно проявятся дефициты социального общения, а также повторяющееся и стереотипное поведение после раннего детства, которые будут достаточно значительными, чтобы претендовать на диагноз РАС. В тех случаях, когда такая возможность рассматривается у пожилого человека с умственной отсталостью, необходимо учитывать, не являются ли выявленные трудности социального общения просто отражением его социальной незрелости, связанной с его умственной отсталостью, или потенциальными изменениями психического статуса в ответ на жизненные изменения (например, меньшее социальное воздействие после окончания школы).
5. Применение специальных тестов для скрининга и диагностики РАС.
Хотя администрация г. Скрининговые и диагностические тесты РАС может быть очень полезным в самых разных ситуациях, оценщик должен сначала рассмотреть последствия масштабирования и интерпретации результатов. Как в клиническом, так и в исследовательском контексте интерпретация результатов может быть значительно ограничена у лиц с умственной отсталостью, атаксией, недавним началом ходьбы, значительной дизартрией или моторной апраксией, а также значительными нарушениями зрения или слуха. Поэтому, хотя попытка опираться на количественные наблюдения за поведением является позитивной, использование определенного инструмента может быть проблематичным, если он не соответствует возможностям человека.
Интересно принять во внимание, что когда применяются специальные тесты для оценки аутизма, люди с четко выраженными генетическими синдромами, наблюдается высокая частота аутистических характеристик, но, тем не менее, диагностическая гипотеза РАС никогда не выдвигалась. Например, частота аутизма при синдроме Смита-Магениса — расстройстве, характеризующемся тяжелой умственной отсталостью с множественными врожденными аномалиями, — достигает 90%. Около 63% людей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, одной из наиболее частых причин умственной отсталости, имеют признаки аутизма. Около 93% людей с синдромом Вильямса-Блейрена, заболеванием, характеризующимся серьезной задержкой развития, также демонстрируют симптомы аутизма.
6. Когда применяется клиническое суждение, предвзятость и мотивация оценщика необходимо принять во внимание. Использование многопрофильная команда может быть очень полезным, поскольку позволяет иметь несколько наблюдателей и точек зрения.
Для врачей, имеющих начальная подготовка по РАС, может возникнуть необходимость обратиться за значимой поддержкой при столкновении с людьми с определенными медицинскими, неврологическими, двигательными или другими расстройствами, которые реже встречаются у людей с РАС без умственных нарушений. Оценщик должен осознавать, что Стандартизированные тесты работают по-разному в разных группах населения, и свои предубеждения и особенности, такие как относительный вес, который они приписывают определенным оценкам или наблюдениям, не применимы одинаково ко всем группам населения. Кроме того, оценщик должен иметь достаточную информацию о социальной истории оцениваемого человека, включая аспекты, связанные с семьей, социокультурной и существующей социальной поддержкой, чтобы позволить оценить уместность ответов лица, осуществляющего основной уход, о способности человека реагировать на различные социальные ситуации.