Delecciones intragénicas (exon-level deletions).

Los mecanismos mutacionales no son iguales para todas las enfermedades. Existen algunas enfermedades en las que las delecciones son más frecuentes que las mutaciones puntuales.

Las delecciones intragénicas (delecciones del tamaño de un exón) pueden ser difíciles de identificar mediante las técnicas de secuenciación actuales, y también pueden pasar desapercibidas mediante la tecnología de aCGH (en función de la densidad de las sondas).

Las delecciones intragénicas tienen especial importancia desde el punto de vista terapéutico, ya que en algunos casos son candidatas a terapia del salto del exón (exon-skipping).