El crecimiento cefálico es uno de los parámetros fácilmente monitorizables en la edad pediátrica que nos permite evaluar tanto el crecimiento, el desarrollo, como la presencia de problemas neurológicos subyacentes.
Archivos del autor:Alberto Alcantud
Distonías genéticas con tratamiento “curativo”.
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
Pequeño para la edad gestacional.
Sordera y neuropediatría.
En nuestro país disponemos de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido. No obstante, es necesario tener en cuenta que el cribado sólo detecta las sorderas congénitas (presentes al nacimiento). Existen 2 circustancias por las que la consulta de neuropediatría puede ser la puerta de entrada al sistema sanitario de un niño con sordera: …
Trastornos del neurodesarrollo.
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
Transportopatías.
Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
Oligonucleótidos antisentido.
Los oligonucleótidos antisentido son la primera terapia génica (en realidad terapia RNA antisentido, ya que no modifican el código genético) disponible en el mercado para el tratamiento de enfermedades neurogenéticas. Se basan en la técnica del salto del exón (Duchenne) o de la inclusión del exón (AME). Próximamente estará disponible también tratamiento para la distrofia …
Spliceopathies.
Existen múltiples enfermedades que directa o indirectamente afectan al splicing, por varios mecanismos. Estrategias para demostrar la patogenicidad.
Spanish 
English