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Archivos de la categoría: Neurogenetica
Beyond Pediatric Epilepsy Program.
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Cromosomas en anillo.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Distonías genéticas con tratamiento «curativo».
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.