Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares. Estos criterios son fundamentales para asegurar que las decisiones de tratamiento y seguimiento sean basadas en …
Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Indicación de cosegregación.
La realización de estudios de cosegregación tiene 2 utilidades principales: Ejemplo: Variante clasificada como probablemente patogénica, que tras aplicar el criterio PS2 se reclasifica como patogénica. Ejemplo 2: Variante probablemente patogénica que se reclasifica como patogénica.
Cómo entender un informe de secuenciación.
Los informes de resultados de secuenciación son documentos complejos llenos de datos alfanuméricos dificiles de entender sin unas bases generales que nos ayuden a interpretarlos. Habitualmente nos centramos en la conclusión final, es decir, el hallazgo de una variante genética determinada y su interpretación de patogenicidad, es la parte de información más relevante clínicamente, pero …
Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.
Patrón de Herencia Ligada al X Recesiva La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres. Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas. Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de …
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Pseudogenes.
Enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Antecedentes familiares.
La recogida de antecedentes familiares es una parte de la anamnesis en la cual se interroga al indivíduo sobre la presencia de determinadas enfermedades en sus ascendientes o descencientes. Es recomendable realizar un arbol geneaológico completo, y se debe incluir las relaciones de parentesco de los distintos indivíduos, su sexo, edad y aquellas características fenotípicas …
Phenotype first approach y genotype first approach.
Phenotype First Approach y Genotype First Approach El «phenotype first approach» y el «genotype first approach» son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. Phenotype First Approach El «phenotype first approach» (enfoque fenotípico primero) se centra en la …
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Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.
Desde la finalización del proyecto genoma humano, hemos vivido una revolución científica en el campo de la genética aplicada, que está cambiando a una velocidad sin precedentes el conocimiento científico de aquellas disciplinas que se encuentran íntimamente relacionadas. La neurología pediátrica es una de las más afectadas por esta revolución genómica, debido a la sobrerepresentación …
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Cribado neonatal de AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal