Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).
Los estudios de secuenciación de nueva generación (NGS) presentan rendimientos diagnósticos variables según las características clínicas del paciente. Ciertos síntomas y hallazgos fenotípicos se han asociado consistentemente con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético definitivo. Entre estos se incluyen la discapacidad intelectual, las malformaciones congénitas múltiples, la epilepsia de inicio temprano, los trastornos …
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ARX gene.
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
Malformaciones del desarrollo cortical.
Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) Las malformaciones del desarrollo cortical representan un amplio grupo de anomalías estructurales del cerebro causadas por la interrupción de los procesos biológicos de proliferación celular, migración neuronal u organización cortical durante la embriogénesis. Clasificación por Estadio Afectado Anomalías de Proliferación/Diferenciación: Microcefalia, megalencefalia, displasia cortical focal tipo II. Anomalías de Migración …
Neurorradiología básica para neuropediatras.
Timing para la realización de estudios de RM: Según la edad, hay distintas particularidades y limitaciones: Edad Justificación de repetición <6 meses RM puede ser no concluyente por inmadurez; repetir entre 6–12 meses. 6–12 meses Mejor relación gris-blanca; repetir si hay sospechas no aclaradas. 12–24 meses Ideal para caracterizar displasias o migración anormal. >2 años …
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Tabla de enfermedades en genereviews.
Base de datos SCNx.
https://scn-portal.broadinstitute.org
Indicadores clínicos de PCI genética.
Table 2. Overview of Indicators for Genetic Cerebral Palsy Strong Moderate Possible 1.Dyskinesia2.Absence of spasticity3.Consanguinity∗4.Positive family history∗ 1. Intellectual disability2. Absence of preterm birth3. No unilateral symptoms 1. Absence of perinatal risk factors2. Visual impairment3. Microcephaly ∗ Well-known genetic indicator; comparison with reference population was not possible because it was not reported in cerebral palsy literature.
Exoma clínico, first tier?
La evolución tecnológica en genómica tiene una velocidad muy rápida y las guías clínicas se quedan obsoletas respecto a la práctica clínica habitual, de forma que los profesionales frecuentemente nos encontramos con preguntas difíciles de responder. Mucho ha llovido desde las guías de la AAN de 2003, en las que se propuso como primer escalón …