Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Cariotipo en la era del aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
Técnicas de secuenciación masiva.
Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.
En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de …
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Patrones de herencia.
Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.
En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …
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Enfermedades no diagnosticables por secuenciación.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Protocolo de reevaluación y reclasificación de las variantes de significado incierto (VSI).
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.