La parálisis cerebral infantil puede definirse como un trastorno del control del movimiento y la postura, que aparece de forma temprana y que es consecuencia de una lesión, malformación o disfunción del sistema nervioso central, y que no es el resultado de una enfermedad progresiva o degenerativa cerebral. El problema puede por tanto aparecer pre-, …
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La red de diagnóstico y prevención del síndrome alcohólico fetal de la Universidad de Washington ha elaborado varias herramientas para facilitar el diagnóstico clínico. Es necesario tener en cuenta este diagnóstico en niños con trastornos del neurodesarrollo con antecedentes perinatales de exposición al alcohol, o que provengan de países en los que existe una prevalencia …
En la página web de EspectroAutista están disponibles múltiples cuestionarios autocorregibles para el diagnóstico del TEA. También hay recursos en la web de AutismResearchCentre. El cuestionario MCHAT-R/F está disponible en la web de MCHATScreen.
En el momento actual existe en la Comunidad Valenciana un programa voluntario de cribado universal de enfermedades congénitas que incluye 10 enfermedades: Legislación del cribado neonatal de la CV. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Informe de evaluación del programa a nivel nacional:
https://www.san.gva.es/web/dgas/programes
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
La página web de Vademecum Metabolicum contiene toda la información necesaria para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.
https://ichd-3.org/
En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.
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