La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
Archivos de la categoría: Enfermedades neurológicas
Trastornos pigmentarios y neuropediatría.
Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.
Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol. Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2. Acido úrico: Lesch-Nyhan. VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X. Ferritina. Neuroferritinopatías. TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna. Frotis de sangre periférica: Acantocitos: Neuroacantocitosis. …
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Exon deletion tool.
Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
Encefalomielitis pediátrica asociada a anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Mosaicismo y neuropediatría.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Neuroictiosis.
CDG roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Factores de riesgo de TEA.
El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental …