Category Archives: Maladies neurologiques
Maladies métaboliques liées à l'X.
La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions. Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l’X, vous pouvez consulter l’OMIM.
Troubles pigmentaires et neuropédiatrie.
Maladies neurologiques rares pouvant être diagnostiquées par des moyens simples.
Cholestérol, HDL, LDL, triglycérides : Maladie de Tanger. Abétalipoprotéinémie. Smith-Lemni-Opitz, Xanthomatose cérébrotendineuse et autres troubles de la synthèse du cholestérol. Alpha-fœtoprotéine : Ataxie-télangiectasie, Ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 et type 2. Acide urique : Lesch-Nyhan. VCM : syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle lié à l'X. Ferritine. Neuroferritinopathies. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Chorée héréditaire bénigne. Frottis sanguin périphérique : Acanthocytes : Neuroacanthocytose. …
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Outil de suppression d'exon.
Il s'agit d'un calculateur en ligne permettant de savoir si une certaine délétion intragénique est candidate à une thérapie par saut d'exon.
Encéphalomyélite pédiatrique associée aux anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Mosaïcisme et neuropédiatrie.
Neurocristopathies : Embryologie et neurodéveloppement.
Neuroichtyose.
Feuille de route CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/