Category Archives: Неврологические заболевания

Х-сцепленные метаболические заболевания.

Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.

Редкие неврологические заболевания, диагностируемые простыми методами.

Холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды: болезнь Танжера. Абеталипопротеинемия. Смита-Лемни-Опитца, церебротендинозный ксантоматоз и другие нарушения синтеза холестерина. Альфа-фетопротеин: атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией 1 и 2 типа. Мочевая кислота: Леша-Нихана. ВКМ: Х-сцепленный синдром альфа-талассемии и умственной отсталости. Ферритин. Нейроферритинопатии. ТТГ, ФТ4, ФТ3. Аллан-Херндон-Дадли. Доброкачественная наследственная хорея. Мазок периферической крови: Акантоциты: Нейроакантоцитоз. …

Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»