Enfermedades neurológicas – Page 11

X に関連する代謝性疾患。

先天性代謝異常のほとんどは常染色体劣性疾患です。ただし、一部例外もあります。すべての X に関連する疾患の完全なリストについては、OMIM を参照してください。

コレステロール、HDL、LDL、トリグリセリド: タンジール病。アベータリポタンパク質血症。スミス・レムニ・オピッツ、脳腱様黄色腫症およびその他のコレステロール合成障害。アルファフェトプロテイン: 毛細血管拡張性失調症、眼球運動失行症 1 型および 2 型を伴う運動失調。尿酸: Lesch-Nyhan。 VCM: X 連鎖性アルファサラセミア知的障害症候群。フェリチン。神経フェリチノ症。 TSH、FT4、FT3。アラン・ハーンドン・ダドリー。良性の遺伝性舞踏病。末梢血塗抹標本: 有棘細胞: 神経棘細胞症。 …

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