Category Archives: Neurologische Erkrankungen
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Pigmentstörungen und Neuropädiatrie.
Mit einfachen Mitteln diagnostizierbare seltene neurologische Erkrankungen.
Cholesterin, HDL, LDL, Triglyceride: Tanger-Krankheit. Abetalipoproteinämie. Smith-Lemni-Opitz, Zerebrotendinöse Xanthomatose und andere Störungen der Cholesterinsynthese. Alpha-Fetoprotein: Ataxia-telangiectasia, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 und Typ 2. Harnsäure: Lesch-Nyhan. VCM: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung. Ferritin. Neuroferritinopathien. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Gutartige erbliche Chorea. Peripherer Blutausstrich: Akanthozyten: Neuroakanthozytose. …
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Exon-Löschtool.
Dies ist ein Online-Rechner, um herauszufinden, ob eine bestimmte intragene Deletion für eine Exon-Skipping-Therapie in Frage kommt.
Pädiatrische Enzephalomyelitis im Zusammenhang mit Anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Mosaikismus und Neuropädiatrie.
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Neuroichthyose.
CDG-Roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/