In unserem Land gibt es ein universelles Screening auf Hörverlust bei Neugeborenen. Es ist jedoch zu bedenken, dass das Screening nur eine angeborene (bei der Geburt vorhandene) Taubheit erkennt. Es gibt zwei Umstände, warum eine neuropädiatrische Konsultation für ein gehörloses Kind das Tor zum Gesundheitssystem sein kann: …
Category Archives: Neurologische Erkrankungen
Neurologische Entwicklungsstörungen.
Chromatinopathien.
Synaptopathien.
Beispiele für Synaptopathien von klinischem Interesse in der pädiatrischen Neurologie: Es gibt eine spanische Forschungsgruppe, die sich Synaptopathien im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen widmet.
Transportopathien.
SLC-Transportopathien mit neurologischer Beteiligung und identifizierte Behandlung. Andere SLC-Transportopathien mit neurologischen Symptomen, auch ohne kurative Behandlung. Andere Nicht-SLC-Transportopathien:
POCS
POCS: Continuous Wave Sleep Spike (POCS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, die durch das Vorhandensein eines Status epilepticus im Tiefschlaf gekennzeichnet ist und erhebliche Auswirkungen auf das kognitive Verhalten hat. Es ist auch als Penelope-Syndrom bekannt. Das Landau-Kleffner-Syndrom (oder Epilepsie-Aphasie-Spektrum) ist ein Subtyp dieser Krankheit, in…
Neugeborenen-Screening in anderen Ländern
Alter der Eltern und neurologische Entwicklung.
Neuroplazentologie.
Eine Plazentaerkrankung hat Auswirkungen auf das fetale Gehirn und das Neugeborene, und es ist notwendig, einige der Plazentapathologien zu kennen, die für zukünftige neurologische Probleme verantwortlich sein können.
