Dans notre pays, nous disposons d’un dépistage universel de la perte auditive chez les nouveau-nés. Il faut cependant garder à l’esprit que le dépistage ne détecte que les surdités congénitales (présentes à la naissance). Il y a 2 circonstances pour lesquelles une consultation neuropédiatrique peut être la porte d’entrée vers le système de santé pour un enfant sourd : …
Category Archives: Maladies neurologiques
Troubles neurodéveloppementaux.
Chromatinopathies.
Synaptopathies.
Exemples de synaptopathies d'intérêt clinique en neurologie pédiatrique : Il existe un groupe de recherche espagnol dédié aux synaptopathies liées aux troubles du neurodéveloppement.
Transportopathies.
Transportopathies SLC avec atteinte neurologique et traitement identifié. Autres transportopathies SLC avec symptômes neurologiques, même sans traitement curatif. Autres transportopathies non SLC :
POCS
POCS : Continuous Wavy Sleep Spike (POCS) est une encéphalopathie épileptique dépendante de l'âge caractérisée par la présence d'un état de mal épileptique pendant le sommeil profond, avec d'importantes répercussions cognitivo-comportementales. Il est également connu sous le nom de syndrome de Pénélope. Landau-Kleffner syndrome (or epilepsy-aphasia spectrum) is a subtype of this disease, in…
Dépistage néonatal dans d'autres pays
Âge des parents et développement neurologique.
Neuroplacentologie.
La maladie placentaire a des conséquences sur le cerveau du fœtus et du nouveau-né, et il est nécessaire de connaître certaines des pathologies placentaires qui peuvent être responsables de futurs problèmes neurologiques.
