Radiopaedia ist eine kostenlose, kollaborative Online-Ressource mit hochwertigen radiologischen Bildern und Informationen.
Category Archives: Klinischer Leitfaden
Genbewertungen
GeneReviews ist eine Ressource der National Institutes of Health in den Vereinigten Staaten, die aktualisierte, hochwertige Informationen zu genetischen Krankheiten sammelt, einschließlich der Tests, die bei der Diagnose durchgeführt werden sollten, und des empfohlenen Gesundheitsprogramms für die Nachsorge.
Rarechrom
Rarechromo ist die Website der Unique Association, einer britischen NGO, die sich der Erstellung hochwertiger Informationen zu genomischen und chromosomalen Störungen widmet.
Neurologische Untersuchung des Kindes.
Die neurologische Untersuchung des Kindes muss an den Zeitpunkt der neurologischen Entwicklung angepasst werden und daher müssen je nach Alter unterschiedliche Erkundungstechniken durchgeführt werden. Es ist erforderlich, dass im Beratungsgespräch ein Mindestmaß an Prüfungsmaterial vorhanden ist. Website der University of Utah mit Video-Tutorial zur neurologischen Untersuchung des 0...
PredWES
PredWES ist ein Wahrscheinlichkeitsberechnungstool für positive Ergebnisse in Exomsequenzierungsstudien basierend auf klinischen Erkenntnissen. Es kann zur evidenzbasierten Entscheidungsfindung bei der Beantragung genetischer Studien genutzt werden. Indikationen zur Durchführung einer NGS-Sequenzierung:
Behandelbare-ID
Treatable ID ist eine Website und mobile Anwendung für medizinisches Fachpersonal mit dem Ziel, die verschiedenen Stoffwechselerkrankungen, die eine Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung als klinische Manifestation darstellen können, zu organisieren und zu systematisieren, um die Auswahl und Leitung der diagnostischen Studie zu ermöglichen. Es gibt einen Abschnitt, der sich an den Symptomen orientiert und es Ihnen ermöglicht, anzupassen…
Vademecum Metabolicum
Die Vademecum Metabolicum-Website enthält alle Informationen, die für die Untersuchung, Diagnose und Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen erforderlich sind.
Internationale Kopfschmerzklassifikation -3
https://ichd-3.org/
Muskelschwäche bei Kindern
Auf der Website „Muskelschwäche bei Kindern“ finden Sie einen Erkennungsalgorithmus und Trainingsvideos zur Erkennung neuromuskulärer Symptome im pädiatrischen Alter.
Epilepsiom. Genetik bei Epilepsie.
Die ILAE-Kommission für die Genetik der Epilepsie hat einen Blog mit dem Titel „Beyond the Ion Channel“ mit Rezensionen zu den verschiedenen an Epilepsie beteiligten Genen: „The Epilepsiome“.