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Category Archives: 临床指南
基因评论
GeneReviews 是美国国立卫生研究院的一个资源,收集有关遗传疾病的最新、高质量信息,包括诊断后应进行的测试以及建议的后续健康计划。
稀有铬
Rarechromo 是 Unique 协会的网站,Unique 协会是一家英国非政府组织,致力于创建有关基因组和染色体疾病的高质量信息。
孩子的神经系统检查。
儿童的神经学检查必须适应神经发育的时刻,因此必须根据年龄进行不同的探索技术。咨询时需要有最少的检查材料。犹他大学网站提供有关 0...神经学检查的视频教程
预知WES
PredWES 是一种基于临床发现的外显子组测序研究阳性结果的概率计算工具。当需要进行基因研究时,它可用于基于证据的决策。进行 NGS 测序的指征:
可治疗ID
Treatable ID 是一个针对健康专业人士的网站和移动应用程序,旨在对可能表现为发育迟缓和智力障碍临床表现的不同代谢疾病进行组织和系统化,以便选择和指导诊断研究。它有一个以症状为导向的部分,可以让您调整......
代谢酶
Vademecum Metabolicum 网站包含研究、诊断和治疗先天性代谢缺陷所需的所有信息。
国际头痛分类-3
https://ichd-3.org/
儿童肌肉无力
在儿童肌肉无力网站上,您可以找到用于识别儿科神经肌肉症状的检测算法和培训视频。
癫痫瘤。癫痫的遗传学。
ILAE 癫痫遗传学委员会有一个名为“超越离子通道”的博客,其中对与癫痫有关的不同基因进行了评论:癫痫组。
