Category Archives: Клиническое руководство

Генные обзоры

GeneReviews — это ресурс Национальных институтов здравоохранения США, который собирает обновленную высококачественную информацию о генетических заболеваниях, включая тесты, которые следует проводить при постановке диагноза, и рекомендуемую программу здравоохранения для последующего наблюдения.

Неврологический осмотр ребенка.

Неврологическое обследование ребенка должно быть адаптировано к моменту развития нервной системы, поэтому в зависимости от возраста необходимо применять разные исследовательские приемы. На консультации необходимо иметь минимум экзаменационного материала. Веб-сайт Университета Юты с видеоуроками по неврологическому обследованию 0...

Continue reading «Exploración neurológica del niño.»

ПредВЭС

PredWES — это инструмент расчета вероятности получения положительных результатов в исследованиях секвенирования экзома на основе клинических данных. Его можно использовать для принятия обоснованных решений при запросе генетических исследований. Показания к проведению секвенирования NGS:

Излечимый идентификатор

Treatable ID — это веб-сайт и мобильное приложение, предназначенное для медицинских работников, с целью организации и систематизации различных метаболических заболеваний, которые могут представлять собой задержку развития и умственную отсталость в качестве клинического проявления, чтобы обеспечить возможность выбора и направления диагностического исследования. В нем есть раздел, ориентированный на симптомы, который позволяет настроить…

Continue reading «Treatable-ID»