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Examens des gènes
GeneReviews est une ressource des National Institutes of Health des États-Unis, qui recueille des informations actualisées et de haute qualité sur les maladies génétiques, notamment les tests qui doivent être effectués lors du diagnostic et le programme de santé recommandé pour le suivi.
Chrome rare
Rarechromo est le site Internet de l'association Unique, une ONG britannique dédiée à la création d'informations de qualité sur les troubles génomiques et chromosomiques.
Examen neurologique de l'enfant.
La exploration neurologique du enfant doit être adaptée au moment du neurodéveloppement, et par conséquent il faut réaliser différentes techniques d'exploration en fonction de l'âge. Il est nécessaire d'avoir un matériel minimum d'exploration lors de la consultation. Site web de l'université d'Utah avec tutoriel vidéo sur l'exploration neurologique des 0 …
PrédWES
PredWES est un outil de calcul de probabilité d'obtention de résultats positifs dans les études de séquençage de l'exome basées sur des résultats cliniques. Il peut être utilisé pour prendre des décisions fondées sur des données probantes lors de la demande d’études génétiques. Indications pour effectuer un séquençage NGS :
ID traitable
Treatable ID est une page web et une application mobile destinées aux professionnels de la santé, avec l'objectif d'organiser et de systématiser les différentes maladies métaboliques qui peuvent présenter un retard du développement et une discapacité intellectuelle comme manifestation clinique, afin de permettre de sélectionner et de diriger le diagnostic. Elle dispose d'une section orientée par symptômes, qui permet d'ajuster …
Vademecum métabolique
Le site Vademecum Metabolicum contient toutes les informations nécessaires à l'étude, au diagnostic et au traitement des erreurs innées du métabolisme.
Classification internationale des céphalées -3
https://ichd-3.org/
Faiblesse musculaire chez l'enfant
Sur le site Web Child Muscle Weakness, vous pouvez trouver un algorithme de détection et des vidéos de formation pour l'identification des symptômes neuromusculaires chez l'enfant.
Les génétiquesiques de l'épilepsy.
La commission ILAE pour la génétique de l'épilepsie possède un blog intitulé Beyond the Ion Channel, avec des critiques sur les différents gènes impliqués dans l'épilepsie : The Epilepsiome.