Patrón de herencia ligada al X recesiva:
- La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres.
- Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas.
- Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de sus hijas (que serán portadoras sanas).
- No hay transmisión de la enfermedad de padres a hijos.
Patrón de herencia ligada al X dominante:
- Tanto hombres como mujeres transmiten la enfermedad, y esta se expresa en ambos sexos.
- La enfermedad es el doble de frecuente en mujeres que en hombres.
- Un hombre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
- Una mujer afectada transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos e hijas.
- Las mujeres suelen presentar una forma más leve de la enfermedad que los varones.
Herencia holándrica o ligada al Y.
- Sólo los hombres expresan y transmiten los genes ligados al cromosoma y, y se los pasan a todos sus hijos varones.
Herencia pseudoautosómica o “ligamiento parcial al sexo”.
- Las mujeres transmiten los genes del segmento homólogo X/Y de la misma forma a sus hijos de ambos sexos, pero los hombres los transmiten predominantemente a hijos de su mismo sexo. Por ejemplo, este modelo de herencia se produce en la ictiosis ligada al X por déficit de sulfatasa esteroidea.
Dado que las enfermedades ligadas al X son un número más limitado que las autosómicas, es una mejor estrategia conocerlas y aprenderlas. Se puede consultar un listado extensivo en OMIM.
Metabolic diseases are linked to X.
Enfermedad | OMIM | Gen | Herencia | Grupo de enfermedades metabólicas |
Deficiencia de piruvato-deshidrogenasa 1 | 312170 | PDHA1 | XLD | Metabolismo energético |
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | 305900 | G6PD | XLD | Glucolisis |
Enfermedad de Lesch-Nyhan | 300322 | HPRT1 | XLR | Purinas y pirimidinas |
Déficit de OTC | 311250 | OTC | XL(D/R) | Ciclo de la urea |
Síndrome de Arts (déficit de fosforribosil-pirofosfato-sintasa) | 301835 | PRPS1 | XLR | Purinas y pirimidinas |
Epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase deficiency | 300777 | TMLHE | XLR | Ácidos grasos y cetonas |
Síndrome CHILD | 308050 | NSDHL | XLD | Esteroles |
Enfermedad de Hunter | 309900 | IDS | XLR | Lisosomales |
Enfermedad de Fabry | 301500 | GLA | XL(D/R) | Lisosomales |
Enfermedad de Danon | 300257 | LAMP2 | XLD | Lisosomales |
Condrodisplasia punctata (Conradi-Hünermann) | 302950 | ARSE | XLR | Lisosomales |
Adrenoleucodistrofia ligada al X | 300100 | ABCD1 | XLR | Peroxisomales |
Enfermedad de Menkes | Metabolismo del cobre | |||
Síndrome de los cuernos occipitales | Metabolismo del cobre | |||
PIGA-CDG | Trastorno de la glicosilación de las proteínas | |||
SLC35A2-CDG | Trastorno de la glicosilación de las proteínas |
Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurológica.
OMIM | Gen | Herencia | Grupo de enfermedades | |
Enfermedad de Lowe (Síndrome oculocerebrorrenal) | 309000 | OCRL | XLR | Discapacidad intelectual sindrómica |
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (Déficit de MCT8, transportador de hormona tiroidea cerebral) | 300523 | SLC16A2 | XL(D/R) | Discapacidad intelectual sindrómica |
Síndrome de Coffin-Lowry | 303600 | RPS6KA3 | XLD | Discapacidad intelectual sindrómica |
Síndrome de Aarskog-Scott (Síndrome faciogenital, discapacidad intellectual sindrómica ligada al x tipo 16) | 305400 | FGD1 | XLD | Discapacidad intelectual sindrómica |
Síndrome de Kabuki tipo 2 (Síndrome del maquillaje tipo Kabuki) | 300867 | KDM6A | XLD | Discapacidad intelectual sindrómica |
Síndrome del X fragil (FRAXA) | 300624 | FMR1 | XLD | Discapacidad intelectual sindrómica |
SÍndrome del X fragil (FRAXE) | 309548 | AFF2 | XLR | Discapacidad intellectual sindrómica |
Síndrome de Rett | 312750 | MECP2 | XLD | Trastorno del espectro del autismo |
Enfermedad de Duchenne/Becker | 310200 | DMD | XLD | Neuromuscular |
Enfermedad de Kennedy (Atrofia muscular espinobulbar ligada al X; SMAX1) | 313200 | AR | XLR | Neuromuscular |
Atrofia muscular espinal ligada al X (SMAX2) | 301830 | UBA2 | XLR | Neuromuscular |
Atrofia muscular distal ligada al X (SMAX3) | 300489 | ATP7A | XLR | Neuromuscular |
CMTX | Neuromuscular | |||
Miopatia miotubular ligada al X | Neuromuscular | |||
Miopatía centronuclear | Neuromuscular | |||
Ictiosis ligada al X | Neurocutánea | |||
Síndrome de Barth | ||||
Albinismo oculocutáneo ligado al X | Neurocutánea | |||
Incontinentia pigmenti | NEMO | Neurocutánea | ||
Síndrome de Goltz | Neurocutánea | |||
Síndrome de Aicardi | 304050 | Malformación cerebral |