Author archives: Alberto Alcantud

Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.

Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol. Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2. Acido úrico: Lesch-Nyhan. VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X. Ferritina. Neuroferritinopatías. TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna. Frotis de sangre periférica: Acantocitos: Neuroacantocitosis. …

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Mutaciones intrónicas profundas.

La secuenciación masiva del exoma, como estrategia más coste-eficiente en el diagnóstico genético de las enfermedades monogenéticas mendelianas, tiene una limitación impuesta por su propio diseño: no incluye la secuenciación de las regiones intrónicas. Ya es posible realizar la secuenciación masiva de todo el genoma, pero sin embargo, las tecnologías bioinformáticas y la acumulación científica …

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Pulling the rope. What to do when a diagnosis is not reached.

Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …

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