Indicaciones de tratamiento con nirsevimab más allá de la inmunización universal del recién nacido (sustituye a las indicaciones de palivizumab). Hasta los 24 meses (2 campañas vacunales).
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Análisis de situación de las remisiones a SIFCO en la CV.
Centros, servicios y unidades de referencia del SNS. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS) tiene como objetivos: Con el fin de hacer efectivas las previsiones de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, se …
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Orphan Anesthesia
https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines.html
Paciente crónico complejo.
Mitochondrial diseases.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Endocrinopathies and neurogenetic disorders.
Diseases peroxisomal.
Newborn screening for SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Down syndrome in mosaic.
Los niños con síndrome de Down en mosaico son de dificil diagnóstico. Existe una iniciativa internacional y un estudio de investigación piloto que puede utilizarse en caso de sospecha clínica.