La miastenia neonatal transitoria es una complicación rara de la miastenia gravis materna. Alrededor del 10-15% de los niños nacidos de madres con anticuerpos anti receptor de acetil-colina (AChR), y menos frecuentemente anti kinasa específica muscular (MuSK). Los síntomas suelen ser evidentes a partir del 3º dia de vida, y en casi todos los casos …
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Algoritmo de diagnóstico de la CDC y áreas geográficas afectadas por brotes de virus Zika.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo son enfermedades autosómico recesivas. Sin embargo existen algunas excepciones. Para un listado completo de todas las enfermedades ligadas al X, puedes consultar en OMIM.
Colesterol, HDL, LDL, triglicéridos: Enfermedad de Tangier. Abetalipoproteinemia. Smith-Lemni-Opitz, Xantomatosis Cerebrotendinosa y otros trastornos de la síntesis del colesterol. Alfafetoproteína: Ataxia-telangiectasia, Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 y tipo 2. Acido úrico: Lesch-Nyhan. VCM: Síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al X. Ferritina. Neuroferritinopatías. TSH, T4L, T3L. Allan-Herndon-Dudley. Corea hereditaria benigna. Frotis de sangre periférica: Acantocitos: Neuroacantocitosis. …
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Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
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