Category archives: Exploraciones complementarias
Síndromes genéticos pediátricos.
Resúmenes de los síndromes pediátricos más conocidos.
Scales of infant development.
EpiSign.
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
PTC Epilepsy Seq Genetic Testing Program.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Beyond The Pediatric Epilepsy Program.
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Chromosomes in the ring.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Transmissible epilepsy and development.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos: