Asociación de afectados de neurofibromatosis.
Category archives: Guia clínica
Tratamiento del TDAH.
TEA. ¿Remito a USMIA o a neuropediatría?. Parecido pero no igual.
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Pica en trastornos del neurodesarrollo.
Protocolo de análisis: Coprocultivo y parásitos. Hemograma y bioquímica con metabolismo férrico y zinc. Serología de parásitos extraintestinales (especialmente toxocariasis, si hay geofagia*).
Patrones de herencia.
Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
Seguimiento del recién nacido de alto riesgo biológico.
Health program for the late preterm (32-36 GW).
Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.
En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …
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Valoración del neurodesarrollo.
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
Diseases do not diagnosticables by sequencing.
Limitaciones de la secuenciación del exoma: