Les mécanismes mutationnels ne sont pas les mêmes pour toutes les maladies. Il existe certaines maladies dans lesquelles les délétions sont plus fréquentes que les mutations ponctuelles.
Les délétions intragéniques (délétions de la taille d'un exon) peut être difficile à identifier à l'aide des techniques de séquençage actuelles et peut également passer inaperçu à l'aide de la technologie aCGH (en fonction de la densité des sondes).
Les délétions intragéniques sont particulièrement importantes d'un point de vue thérapeutique, car dans certains cas, elles sont candidates à une thérapie par saut d'exon. (saut d'exon).
Pour la maladie de Duchenne, il existe un calculateur en ligne pour savoir si une délétion spécifique est candidate à une thérapie par saut d'exon.