Lipofuscinose neuronale céroïdienne (CLN) : trajectoires de développement
La céroïde lipofuscinose neuronale (CLN), communément appelée maladie de Batten, regroupe un groupe de maladies neurodégénératives rares à base lysosomale caractérisées par l'accumulation intralysosomale de matériel fluorescent de céroïde lipofuscine.
Chemin commun des symptômes
- Perte progressive et rapide de l’acuité visuelle conduisant à la cécité (souvent le premier signe).
- Crises d'épilepsie myocloniques et focales réfractaires au traitement pharmacologique.
- Régression progressive des étapes cognitives (démence) et motrices.
- Déficience motrice généralisée avec spasticité profonde et décès prématuré.