Réaliser des études de coségrégation a 2 utilisations principales :

Conseils en matière de reproduction. Grâce à l'étude des membres de la famille, des informations peuvent être obtenues sur la présence de porteurs asymptomatiques dans la famille dans laquelle il existe un risque élevé de transmission de maladies héréditaires. Il faut vérifier s’il y a une intention reproductive dans la famille.
Réanalyse et reclassement des VSI. Dans les variantes de signification incertaine dans lesquelles il est pertinent de savoir s'il s'agit d'une variante de novo ou non, une étude de coségrégation peut être réalisée pour obtenir cette information.
L’émergence de novo est un critère ACMG utilisé dans les classifications de pathogénicité. Si une nouvelle analyse aboutit à une reclassification du pouvoir pathogène, celle-ci peut être ou non cliniquement significative. Ceci est cliniquement significatif s'il produit un changement de VSI à probablement pathogène.

La probabilité de pathogénicité d'un VSI évolue dans une fourchette très élevée, entre 5 et 95 %, donc tous les VSI ne sont pas identiques. Certains sont sur le point d’être considérés comme probablement bénins, et d’autres sont sur le point d’être reclassés comme probablement pathogènes. Il est donc important de connaître la raison pour laquelle il a été classé VSI, notamment les critères ACMG auxquels il répond.

Il est également intéressant de réaliser une simulation préalable, à l'aide d'un système informatique de calcul de probabilité de pathogénicité, pour décider s'il convient ou non de procéder à une co-ségrégation, selon que le respect dudit critère modifierait le classement.

En ce sens, Varsome peut être utilisé pour évaluer la possibilité qu'un variant de signification incertaine change sa classification de pathogénicité si l'on parvient à démontrer son origine de novo, c'est-à-dire en répondant aux critères PM6 ou PS2.