Une liste mise à jour de tous les syndromes de microdélétion et de microduplication est disponible sur le site Web Decipher. De plus en plus de syndromes de microduplication et de microdélétion ont été identifiés ces dernières années, avec l'utilisation croissante de l'aCGH dans la recherche et la pratique clinique. Ils peuvent être classés en fonction de…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
La nomenclature des variantes génétiques est standardisée et il existe des règles pour leur utilisation. Sur le site Varnomen, vous trouverez les règles d'utilisation de la nomenclature génétique.
Plusieurs questionnaires autocorrectifs pour le diagnostic des TSA sont disponibles sur le site EspectroAutista. Il existe également des ressources sur le site Web d'AutismResearchCentre. Le questionnaire MCHAT-R/F est disponible sur le site MCHATScreen.
Existe una aplicación móvil, llamada NormScales, que permite realizar la transformación desde unos sistemas a otros, incluyendo los percentiles. También existen recursos web donde poder utilizar calculadoras para transformar unas puntuaciones en otras.
Il existe plusieurs ressources pour faciliter l’interprétation des tests psychométriques. La principale difficulté qu'ils présentent est de savoir quels scores standardisés chacun d'eux utilise, quels sont leur moyenne et leur écart type, afin de les transformer dans le système de notation qui nous convient le mieux ou auquel nous sommes le plus habitués (z, pour...
Afin d’établir la causalité d’une variante génétique par rapport à un phénotype, il est nécessaire d’obtenir des preuves scientifiques suffisantes. La classification de pathogénicité proposée par l'ACMG établit 5 catégories de classification : bénin, probablement bénin, variant de signification incertaine, probablement pathogène et pathogène. Ces catégories sont définies en fonction de la probabilité qu'il existe…
Radiopaedia est une ressource en ligne gratuite et collaborative proposant des images et des informations radiologiques de haute qualité.
GeneReviews est une ressource des National Institutes of Health des États-Unis, qui recueille des informations actualisées et de haute qualité sur les maladies génétiques, notamment les tests qui doivent être effectués lors du diagnostic et le programme de santé recommandé pour le suivi.
Rarechromo est le site Internet de l'association Unique, une ONG britannique dédiée à la création d'informations de qualité sur les troubles génomiques et chromosomiques.
