Обновленный список всех синдромов микроделеции и микродупликации можно найти на сайте Decipher. В последние годы выявляется все больше и больше синдромов микродупликации и микроделеции по мере увеличения использования aCGH в исследованиях и клинической практике. Их можно классифицировать по…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
Номенклатура генетических вариантов стандартизирована и существуют правила их использования. На сайте Varnomen можно найти правила использования генетической номенклатуры.
En la página web de EspectroAutista están disponibles múltiples cuestionarios autocorregibles para el diagnóstico del TEA. También hay recursos en la web de AutismResearchCentre. El cuestionario MCHAT-R/F está disponible en la web de MCHATScreen.
Existe una aplicación móvil, llamada NormScales, que permite realizar la transformación desde unos sistemas a otros, incluyendo los percentiles. También existen recursos web donde poder utilizar calculadoras para transformar unas puntuaciones en otras.
Существует несколько ресурсов, облегчающих интерпретацию психометрических тестов. Основная трудность, которую они представляют, состоит в том, чтобы узнать, какие стандартизированные оценки использует каждый из них, каковы их среднее значение и стандартное отклонение, чтобы преобразовать их в систему оценок, которая наиболее удобна для нас или к которой мы больше всего привыкли (z, для...
Чтобы установить причинно-следственную связь генетического варианта с фенотипом, необходимо получить достаточные научные доказательства. Классификация патогенности, предложенная ACMG, устанавливает 5 классификационных категорий: доброкачественная, вероятно доброкачественная, вариант неопределенного значения, вероятно патогенный и патогенный. Эти категории определяются на основе вероятности существования…
Radiopaedia — это бесплатный онлайн-ресурс для совместной работы с высококачественными радиологическими изображениями и информацией.
GeneReviews — это ресурс Национальных институтов здравоохранения США, который собирает обновленную высококачественную информацию о генетических заболеваниях, включая тесты, которые следует проводить при постановке диагноза, и рекомендуемую программу здравоохранения для последующего наблюдения.
Rarechromo — это веб-сайт ассоциации Unique, британской неправительственной организации, занимающейся созданием качественной информации о геномных и хромосомных нарушениях.
