1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Category Archives: Дополнительные расследования
Кариотип в эпоху аХГХ:
Показания, при которых кариотипирование превосходит методы молекулярной диагностики:
Замечательные мутации!
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Генетика двигательных нарушений.
Веб-сайт MDSGene содержит каталог хорошо известных в настоящее время генетических двигательных нарушений.
Методы массового секвенирования.
В рамках концепции массивного секвенирования или NGS (секвенирования следующего поколения) существует множество очень сложных диагностических методов, которые значительно расширили диагностические возможности в детской неврологии. Мы можем классифицировать их по нескольким критериям. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Двойная беда. Несколько генетических заболеваний у одного человека.
В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Шаблоны наследования.
Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Заболевания, которые невозможно диагностировать методом секвенирования.
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Протокол переоценки и реклассификации вариантов неопределенного значения (VSI).
Результаты генетического исследования не являются окончательными, и в случае вариантов неопределенного значения необходимы дальнейшие исследования для выяснения их значения.