1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Category Archives: Exploraciones complementarias
aCGH时代的核型：
核型分析仍然优于分子诊断技术的迹象：
显着的突变！
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
运动障碍的遗传学。
MDSGene 网站包含当前已确定的遗传运动障碍的目录。
大规模测序技术。
在大规模测序或NGS（下一代测序）的概念下，多种高度复杂的诊断技术显着增加了儿科神经病学的诊断可能性。我们可以根据几个标准对它们进行分类。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
双重麻烦。同一个人患有多种遗传病。
在大规模测序时代，对基因组的深入研究提供了对遗传变异性的更深入的了解，以及遗传变异性如何从同一个体中的几种单遗传疾病的组合中产生复杂的表型。据估计，大约有 5%...
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
继承模式。
孟德尔：常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔：印记。马赛克主义。动态突变（短串联重复）。
X连锁遗传与女性易感性。
在X连锁遗传中，传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性，因此，女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性，50%的概率怀上女性携带者。然而，这个假设只有在...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
无法通过测序诊断的疾病。
Limitaciones de la secuenciación del exoma:
不确定意义变异 (VSI) 的重新评估和重新分类协议。
基因研究的结果并不是确定的，对于意义不确定的变异，需要进一步的研究来阐明其含义。