Category Archives: 额外调查

小儿脑瘫和 MRI。何时要求进行基因研究。

1. 神经影像学简介和相关性 脑磁共振 (MRI) 是对所有疑似儿童脑瘫 (CPI) 儿童进行既往病史和详细神经学检查后的一线补充检查。据估计，MRI 可揭示超过 80% 的病例的致病性异常，从而为...

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增加 NGS 诊断概率（产量）的症状。

提高下一代测序 (NGS) 诊断概率的临床因素：TRANSLATE NAMSE 研究的循证综述下一代测序 (NGS)，特别是全外显子组 (WES) 和全基因组测序 (WGS)，彻底改变了儿童罕见神经系统疾病的诊断。然而，它的性能...

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CdL 面部表型。

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遗传性PCI的临床指标。

PCI 遗传学的临床指标 表 2. 脑瘫遗传学指标汇总 中度 强 可能 1. 运动障碍 2. 3. 无痉挛状态。血缘关系*4。阳性家族史* 1. 智力障碍2. 3、无早产现象。无单侧症状 1. 不存在围产期危险因素 2.视力改变3。小头畸形*已知的遗传指标；与参考人群的比较...

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