1. Introduction et pertinence de la neuroimagerie La résonance magnétique cérébrale (IRM) constitue le test complémentaire de première intention après l'anamnèse et l'examen neurologique détaillé chez tous les enfants suspectés de paralysie cérébrale infantile (IPC). On estime que l’IRM révèle des anomalies pathogènes dans plus de 80 % des cas, apportant ainsi des indications sur...
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Facteurs cliniques augmentant la probabilité de diagnostic dans le séquençage de nouvelle génération (NGS) : une revue fondée sur des preuves de l'étude TRANSLATE NAMSE Le séquençage de nouvelle génération (NGS), en particulier l'exome entier (WES) et le séquençage du génome entier (WGS), a révolutionné le diagnostic des troubles neurologiques rares chez l'enfant. Cependant, ses performances…
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Le gène ARX (Aristaless- Related homeobox), situé sur les bases moléculaires et les mécanismes pathogènes du chromosome. La protéine ARX contient un…
Phénotypes faciaux dans le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique complexe caractérisée par une série d'anomalies physiologiques et neurologiques. Parmi ces anomalies, les phénotypes faciaux constituent l'une des marques cliniques les plus reconnaissables, facilitant leur identification clinique. Ces signes faciaux ne le font pas…
Malformations du développement cortical (MDP) Les malformations du développement cortical représentent un large groupe d'anomalies structurelles du cerveau provoquées par l'interruption des processus biologiques de prolifération cellulaire, de migration neuronale ou d'organisation corticale au cours de l'embryogenèse. Classification par stade affecté Anomalies de prolifération/différenciation : microcéphalie, mégalencéphalie, dysplasie corticale focale de type II. Anomalies migratoires…
Calendrier de réalisation des études IRM : Selon l'âge, il existe différentes particularités et limites : Âge Justification de la répétition 2 ans…
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Base de données SCNx : un guide clinique rigoureux Le portail SCN est une base de données en ligne développée par le Broad Institute qui fournit des informations sur la génétique et la biologie du sommeil. Cet outil est précieux pour les professionnels de la santé, notamment les neuropédiatres, car il offre une ressource détaillée sur le spectre des troubles…
Indicateurs cliniques de la génétique de l'ICP Tableau 2. Résumé des indicateurs de la génétique de la palliation cérébrale Modéré Fort Possible 1. Dyskinésie2. Absence de spasticité3. Consanguinité∗4. Antécédents familiaux positifs∗ 1. Déficience intellectuelle2. Absence de naissance prématurée3. Aucun symptôme unilatéral 1. Absence de facteurs de risque périnatals2. Vision altérée3. Microcéphalie ∗ Indicateur génétique connu ; comparaison avec la population de référence…
L'évolution technologique en génomique est très rapide et les directives cliniques deviennent obsolètes par rapport à la pratique clinique habituelle, de sorte que les professionnels se retrouvent souvent confrontés à des questions auxquelles il est difficile de répondre. Beaucoup de choses se sont passées depuis les lignes directrices de l'AAN de 2003, dans lesquelles il était proposé comme première étape...
