Exploraciones complementarias – Page 7

微缺失和微重复综合征。

所有微缺失和微重复综合征的更新列表可以在 Decipher 网站上找到。近年来，随着 aCGH 在研究和临床实践中的使用越来越多，越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。它们可以根据...进行分类

Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»

En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.

遗传命名法

遗传变异的命名是标准化的，并且有其使用规则。在 Varnomen 网站上，您可以找到使用遗传命名法的规则。

Recursos diagnósticos para el TEA.

En la página web de EspectroAutista están disponibles múltiples cuestionarios autocorregibles para el diagnóstico del TEA. También hay recursos en la web de AutismResearchCentre. El cuestionario MCHAT-R/F está disponible en la web de MCHATScreen.

标准化分数。

Existe una aplicación móvil, llamada NormScales, que permite realizar la transformación desde unos sistemas a otros, incluyendo los percentiles. También existen recursos web donde poder utilizar calculadoras para transformar unas puntuaciones en otras.