Dans notre pays, nous disposons d’un dépistage universel de la perte auditive chez les nouveau-nés. Il faut cependant garder à l’esprit que le dépistage ne détecte que les surdités congénitales (présentes à la naissance). Il y a 2 circonstances pour lesquelles une consultation neuropédiatrique peut être la porte d’entrée vers le système de santé pour un enfant sourd : …
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Troubles neurodéveloppementaux.
Chromatinopathies.
Synaptopathies.
Exemples de synaptopathies d'intérêt clinique en neurologie pédiatrique : Il existe un groupe de recherche espagnol dédié aux synaptopathies liées aux troubles du neurodéveloppement.
Transportopathies.
Transportopathies SLC avec atteinte neurologique et traitement identifié. Autres transportopathies SLC avec symptômes neurologiques, même sans traitement curatif. Autres transportopathies non SLC :
Oligonucléotides antisens.
Les oligonucléotides antisens sont la première thérapie génique (en fait la thérapie par ARN antisens, puisqu'ils ne modifient pas le code génétique) disponible sur le marché pour le traitement des maladies neurogénétiques. Ils sont basés sur la technique du saut d'exon (Duchenne) ou de l'inclusion d'exon (AME). Un traitement contre la dystrophie sera également disponible prochainement…
Épissageopathies.
Il existe de multiples maladies qui affectent directement ou indirectement l’épissage, par le biais de divers mécanismes. Stratégies pour démontrer la pathogénicité.
POCS
POCS : Continuous Wavy Sleep Spike (POCS) est une encéphalopathie épileptique dépendante de l'âge caractérisée par la présence d'un état de mal épileptique pendant le sommeil profond, avec d'importantes répercussions cognitivo-comportementales. Il est également connu sous le nom de syndrome de Pénélope. Landau-Kleffner syndrome (or epilepsy-aphasia spectrum) is a subtype of this disease, in…
Consanguinité
La consanguinidad est le degré de relation de sang entre deux personnes (parenté). Il existe divers niveaux de consanguinidad. C'est un facteur de risque pour les maladies génétiques, en particulier les autosomiques récessives (lorsqu'il y a suspicion d'une métabolopathie, surtout celles qui ont un traitement curatif?).
