La démence infantile est un terme classique en nérologie pédiatrique, qui a tenté d'être plus opérationnel grâce au concept de PIND (dégénérescence intellectuelle et neurologique progressive), avec lequel on vise à englober tous les syndromes neurodégénératifs de l'enfance. Ce concept comprend : Il existe des tests de dépistage dirigés …
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Le syndrome de Dyke-Davidoff-Masson est un syndrome spécifiquement pédiatrique caractérisé par une atrophie hémicérébrale ou une hypoplasie secondaire à une atteinte cérébrale généralement survenue pendant la période fœtale ou dans la petite enfance, c'est pourquoi il s'accompagne d'un trouble de la croissance crânienne associé, caractérisé par une hypertrophie osseuse homolatérale compensatoire et une hyperpneumatisation des sinus nasaux...
La myasthénie néonatale transitoire est une complication rare de la myasthénie grave maternelle. Environ 10 à 15 % des enfants nés de mères possèdent des anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (AChR), et moins fréquemment une kinase spécifique du muscle (MuSK). Les symptômes sont généralement évidents dès le 3ème jour de la vie, et dans presque tous les cas...
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Algorithme de diagnostic du CDC et zones géographiques touchées par les épidémies de virus Zika.
La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions. Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l’X, vous pouvez consulter l’OMIM.
Cholestérol, HDL, LDL, triglycérides : Maladie de Tanger. Abétalipoprotéinémie. Smith-Lemni-Opitz, Xanthomatose cérébrotendineuse et autres troubles de la synthèse du cholestérol. Alpha-fœtoprotéine : Ataxie-télangiectasie, Ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 et type 2. Acide urique : Lesch-Nyhan. VCM : syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle lié à l'X. Ferritine. Neuroferritinopathies. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Chorée héréditaire bénigne. Frottis sanguin périphérique : Acanthocytes : Neuroacanthocytose. …
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Il s'agit d'un calculateur en ligne permettant de savoir si une certaine délétion intragénique est candidate à une thérapie par saut d'exon.
Le séquençage massif de l'exome, en tant que stratégie la plus rentable dans le diagnostic génétique des maladies mendéliennes monogénétiques, présente une limitation imposée par sa propre conception : il n'inclut pas le séquençage des régions introniques. Il est déjà possible de réaliser un séquençage massif de l’ensemble du génome, mais néanmoins, technologies bioinformatiques et accumulation scientifique…
