Demenz im Kindesalter ist ein klassischer Begriff in der pädiatrischen Neurologie, der durch das Konzept der PIND (progressive intellektuelle und neurologische Verschlechterung), das alle neurodegenerativen Syndrome des Kindesalters umfassen soll, eine größere Bedeutung erlangt hat. Zu diesem Konzept gehört: Es gibt gezielte Screening-Tests…
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Das Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom ist ein spezifisch pädiatrisches Syndrom, das durch eine hemizebrale Atrophie oder Hypoplasie als Folge einer Hirnschädigung, meist in der fetalen Periode oder in der frühen Kindheit, gekennzeichnet ist. Deshalb geht es mit einer damit verbundenen Schädelwachstumsstörung einher, die durch kompensatorische ipsilaterale Knochenhypertrophie und Hyperpneumatisierung der Nasennebenhöhlen gekennzeichnet ist.
Vorübergehende neonatale Myasthenie ist eine seltene Komplikation der mütterlichen Myasthenia gravis. Etwa 10–15 % der Kinder von Müttern haben Anti-Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper (AChR) und seltener Anti-Muskel-spezifische Kinase (MuSK). Die Symptome treten meist ab dem 3. Lebenstag auf und in fast allen Fällen...
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CDC-Diagnosealgorithmus und geografische Gebiete, die von Zika-Virus-Ausbrüchen betroffen sind.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Cholesterin, HDL, LDL, Triglyceride: Tanger-Krankheit. Abetalipoproteinämie. Smith-Lemni-Opitz, Zerebrotendinöse Xanthomatose und andere Störungen der Cholesterinsynthese. Alpha-Fetoprotein: Ataxia-telangiectasia, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 und Typ 2. Harnsäure: Lesch-Nyhan. VCM: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung. Ferritin. Neuroferritinopathien. TSH, FT4, FT3. Allan-Herndon-Dudley. Gutartige erbliche Chorea. Peripherer Blutausstrich: Akanthozyten: Neuroakanthozytose. …
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Dies ist ein Online-Rechner, um herauszufinden, ob eine bestimmte intragene Deletion für eine Exon-Skipping-Therapie in Frage kommt.
Die Exom-Massensequenzierung, die als kosteneffizienteste Strategie bei der genetischen Diagnose mendelscher monogenetischer Erkrankungen gilt, weist eine durch ihr eigenes Design bedingte Einschränkung auf: Sie umfasst nicht die Sequenzierung der intronischen Regionen. Die Massensequenzierung des gesamten Genoms ist zwar bereits möglich, doch die bioinformatischen Technologien und die wissenschaftlichen Erkenntnisse …
