Детская деменция — классический термин в детской неврологии, который пытается стать более функциональным благодаря концепции PIND (прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение), которая пытается охватить все нейродегенеративные синдромы детского возраста. Эта концепция включает в себя: Проводятся целевые скрининговые тесты…
Continue reading «PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).»
Синдром Дайка-Давидова-Массона - специфически педиатрический синдром, характеризующийся гемицеребральной атрофией или гипоплазией, вторичной по отношению к церебральному инсульту, обычно в внутриутробном периоде или в раннем детстве, поэтому он сопровождается ассоциированным нарушением краниального роста, характеризующимся компенсаторной ипсилатеральной гипертрофией костей и гиперпневматизацией носовых пазух.
Транзиторная неонатальная миастения является редким осложнением материнской миастении. Около 10-15% детей, рожденных от матерей, имеют антитела к рецептору ацетилхолина (AChR), реже - к специфической для мышц киназы (MuSK). Симптомы обычно проявляются с 3-го дня жизни и почти во всех случаях...
Continue reading «Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.»
Диагностический алгоритм CDC и географические регионы, затронутые вспышками вируса Зика.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды: болезнь Танжера. Абеталипопротеинемия. Смита-Лемни-Опитца, церебротендинозный ксантоматоз и другие нарушения синтеза холестерина. Альфа-фетопротеин: атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией 1 и 2 типа. Мочевая кислота: Леша-Нихана. ВКМ: Х-сцепленный синдром альфа-талассемии и умственной отсталости. Ферритин. Нейроферритинопатии. ТТГ, ФТ4, ФТ3. Аллан-Херндон-Дадли. Доброкачественная наследственная хорея. Мазок периферической крови: Акантоциты: Нейроакантоцитоз. …
Continue reading «Enfermedades raras neurológicas diagnosticables por medios sencillos.»
Это онлайн-калькулятор, позволяющий узнать, является ли определенная внутригенная делеция кандидатом на терапию с пропуском экзонов.
Массивное секвенирование экзома, как наиболее экономически эффективная стратегия генетической диагностики моногенетических менделевских заболеваний, имеет ограничение, налагаемое его собственным дизайном: оно не включает секвенирование интронных областей. Уже сейчас можно провести массовое секвенирование всего генома, но тем не менее, биоинформационные технологии и научные накопления…
