La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
Category Archives: Guia clínica
Детская паллиативная помощь.
На сайте Испанской ассоциации детской паллиативной помощи есть протоколы действий и руководства по клинической практике.
Генетические технологии:
Для чего нужны различные генетические технологии? Какие типы мутаций способен обнаружить каждый метод?
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Кариотип в эпоху аХГХ:
Показания, при которых кариотипирование превосходит методы молекулярной диагностики:
Замечательные мутации!
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Дисфеми-заикание.
Веб-сайт Испанского фонда заикания со специальными ресурсами для детского возраста.
Спрингерский видеоатлас двигательных расстройств.
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