La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
Category Archives: Guia clínica
小児緩和ケア。
スペイン小児緩和ケア協会のウェブサイトには、行動プロトコルと臨床実践ガイドが掲載されています。
遺伝子技術:
さまざまな遺伝子技術は何のためにあるのでしょうか?各技術ではどのような種類の変異を検出できますか?
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
aCGH 時代の核型:
核型分析が依然として分子診断技術よりも優れている適応症:
驚くべき突然変異！
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
失語症-吃音。
スペイン吃音財団の Web サイト。小児年齢向けの特別なリソースが掲載されています。
Springer の運動障害に関するビデオ アトラス。
右隅のアイコンをクリックすると、投稿されている 97 件のビデオのいずれかにアクセスできます。
