Category Archives: Guia clínica
運動障害の遺伝学。
MDSGene の Web サイトには、現在確立されている遺伝的運動障害のディレクトリが含まれています。
大規模なシーケンス技術。
大規模シーケンシングまたは NGS (次世代シーケンシング) の概念の下では、小児神経学の診断の可能性を大幅に高めた非常に複雑な診断技術が複数あります。いくつかの基準に基づいてそれらを分類できます。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
神経皮膚症候群。
Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
二重のトラブル。同じ個人に複数の遺伝性疾患がある。
大規模配列決定の時代において、ゲノムの集中的な研究へのアクセスにより、遺伝的多様性、およびそれが同じ個人におけるいくつかの単一遺伝子疾患の組み合わせから複雑な表現型をどのように生じさせるのかについて、より深い知識が得られました。約5％と推定されています…
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急性弛緩性脊髄炎（ポリオ様）。
Profilaxis VRS en niños con enfermedades neurológicas.
Se recomienda la profilaxis con nirsevimab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en:
神経筋疾患における心筋症。
神経遺伝性疾患と腫瘍学的リスク。
PTEN。
PHTS財団。