Guia clínica – Page 22 – Neuropediatoolkit

ミオクロニー性ジストニア、チック症だけがすべてではありません。

運動障害の遺伝学。

MDSGene の Web サイトには、現在確立されている遺伝的運動障害のディレクトリが含まれています。

大規模なシーケンス技術。

大規模シーケンシングまたは NGS (次世代シーケンシング) の概念の下では、小児神経学の診断の可能性を大幅に高めた非常に複雑な診断技術が複数あります。いくつかの基準に基づいてそれらを分類できます。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15

先天性皮膚無形成症。ヤダソンの脂腺性母斑。表皮母斑。シンメルペニング・フォイエルシュタイン・ミムス症候群。プリングル・ブルネビル症候群（結節性硬化症）。神経線維腫症 1 型 (フォンレックリングハウゼン)。色素失調症。先天性メラノサイト母斑。神経皮膚黒色症。色素性乾皮症。コケイン症候群。エーラス・ダンロス症候群。クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群。プロテウス症候群。シェーグレン・ラーション症候群。スタージ・ウェーバー症候群。ブルーラバーブレブ母斑症候群。色素失調症…

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