Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
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微小欠失症候群および微小重複症候群。
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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睡眠の発達。
Durante los primeros años de vida existe una gran variabilidad en el sueño normal, y se producen cambios muy importantes en la duración y distribución del sueño en poco tiempo, motivo por el que es interesante contar con normogramas:
ASDの重症度。
ASDの診断基準。
D. 症状は、社会的、職業的、またはその他の通常の機能の重要な領域に臨床的に重大な障害を引き起こします。
少数民族の遺伝病。
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
遺伝子命名法
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
小児てんかんにおける脳波解釈プロトコル。
治療可能な原因のプロトコル。
En nuestro contexto geográfico, se ofrece a todos los recién nacidos la realización de la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas, que en el momento actual en la Comunidad Valenciana incluye 10 enfermedades. La guía clínica de diagnóstico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de la Academia Americana de Neurología …
