Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
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Синдромы микроделеции и микродупликации.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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Развитие сна.
Durante los primeros años de vida existe una gran variabilidad en el sueño normal, y se producen cambios muy importantes en la duración y distribución del sueño en poco tiempo, motivo por el que es interesante contar con normogramas:
Тяжесть РАС.
Критерии диагностики РАС.
D. Симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальной, профессиональной или других важных сферах обычного функционирования.
Генетические заболевания среди меньшинств.
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
Генетическая номенклатура
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
Протокол интерпретации ЭЭГ при детской эпилепсии.
Протокол для излечимых причин.
En nuestro contexto geográfico, se ofrece a todos los recién nacidos la realización de la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas, que en el momento actual en la Comunidad Valenciana incluye 10 enfermedades. La guía clínica de diagnóstico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de la Academia Americana de Neurología …
