Ассоциация людей, страдающих нейрофиброматозом.
Category Archives: Guia clínica
Tratamiento del TDAH.
ФАКЕЛ. Я имею в виду USMIA или нейропедиатрию? Похоже, но не то же самое.
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Пика при нарушениях нервно-психического развития.
Протокол анализа: посев кала и паразиты. Гемограмма и биохимия при обмене железа и цинка. Серология внекишечных паразитов (особенно токсокароза, при наличии геофагии*).
Шаблоны наследования.
Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
Мониторинг новорожденных с высоким биологическим риском.
Протокол здоровья при поздних преждевременных родах (32-36 сек).
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Оценка нейроразвития.
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
Заболевания, которые невозможно диагностировать методом секвенирования.
Limitaciones de la secuenciación del exoma: