Category Archives: Guia clínica
Генетика двигательных нарушений.
Веб-сайт MDSGene содержит каталог хорошо известных в настоящее время генетических двигательных нарушений.
Методы массового секвенирования.
В рамках концепции массивного секвенирования или NGS (секвенирования следующего поколения) существует множество очень сложных диагностических методов, которые значительно расширили диагностические возможности в детской неврологии. Мы можем классифицировать их по нескольким критериям. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Нейрокожные синдромы.
Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
Двойная беда. Несколько генетических заболеваний у одного человека.
В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Острый вялый миелит (полиомиелит).
Profilaxis VRS en niños con enfermedades neurológicas.
Se recomienda la profilaxis con nirsevimab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en:
Кардиомиопатии при нервно-мышечных заболеваниях.
Нейрогенные нарушения и онкологический риск.
ПТЭН.
Фонд ПХТС.