Category Archives: Клиническое руководство

Методы массового секвенирования.

В рамках концепции массивного секвенирования или NGS (секвенирования следующего поколения) существует множество очень сложных диагностических методов, которые значительно расширили диагностические возможности в детской неврологии. Мы можем классифицировать их по нескольким критериям. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15

Нейрокожные синдромы.

Врожденная аплазия кожи. Сальный невус Ядассона. Эпидермальный невус. Синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса. Синдром Прингла-Бурневиля (туберозный склероз). Нейрофиброматоз 1 типа (по Реклингхаузену). Пигментное недержание мочи. Врожденный меланоцитарный невус. Нервно-кожный меланоз. Пигментная ксеродерма. Синдром Кокейна. Синдром Элерса-Данлоса. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Синдром Протея. Синдром Шегрена-Ларссона. Синдром Стерджа-Вебера. Синдром невуса Blue-Rubber-Bleb. Пигментное недержание…

Continue reading «Síndromes neurocutáneos.»

Двойная беда. Несколько генетических заболеваний у одного человека.

В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…

Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»

Профилактика РСВ у детей с неврологическими заболеваниями.

Профилактика нирсевимабом рекомендуется для профилактики тяжелых заболеваний нижних дыхательных путей, вызванных РСВ, в периоды ожидаемого риска инфицирования РСВ: