Category Archives: Guia clínica
Génétique des troubles du mouvement.
Le site Web MDSGene contient un répertoire des troubles génétiques du mouvement actuellement bien établis.
Techniques de séquençage massif.
Sous le concept de séquençage massif ou NGS (séquençage de nouvelle génération), il existe de multiples techniques de diagnostic très complexes qui ont considérablement augmenté les possibilités de diagnostic en neurologie pédiatrique. Nous pouvons les classer selon plusieurs critères. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Syndromes neurocutanés.
Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
Double problème. Plusieurs maladies génétiques chez un même individu.
À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
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Myélite flasque aiguë (de type polio).
Profilaxis VRS en niños con enfermedades neurológicas.
Se recomienda la profilaxis con nirsevimab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en:
Cardiomyopathies dans les maladies neuromusculaires.
Troubles neurogénétiques et risque oncologique.
PTEN.
Fondation PHTS.