Guia clínica – Page 22 – Neuropediatoolkit

大规模测序技术。

在大规模测序或NGS（下一代测序）的概念下，多种高度复杂的诊断技术显着增加了儿科神经病学的诊断可能性。我们可以根据几个标准对它们进行分类。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15

先天性皮肤发育不全。贾达松皮脂腺痣。表皮痣。 Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征。普林格尔-伯恩维尔综合征（结节性硬化症）。 1 型神经纤维瘤病（von Recklinghausen）。色素失禁。先天性黑素细胞痣。神经皮肤黑变病。着色性干皮病。科凯恩综合症。埃勒斯-当洛斯综合征。 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征。普罗透斯综合征。干燥-拉尔森综合征。斯特奇-韦伯综合症。蓝橡胶泡痣综合征。色素失禁症…

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