Category Archives: Guia clínica
运动障碍的遗传学。
MDSGene 网站包含当前已确定的遗传运动障碍的目录。
大规模测序技术。
在大规模测序或NGS（下一代测序）的概念下，多种高度复杂的诊断技术显着增加了儿科神经病学的诊断可能性。我们可以根据几个标准对它们进行分类。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
神经皮肤综合征。
Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
双重麻烦。同一个人患有多种遗传病。
在大规模测序时代，对基因组的深入研究提供了对遗传变异性的更深入的了解，以及遗传变异性如何从同一个体中的几种单遗传疾病的组合中产生复杂的表型。据估计，大约有 5%...
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急性弛缓性脊髓炎（脊髓灰质炎样）。
Profilaxis VRS en niños con enfermedades neurológicas.
Se recomienda la profilaxis con nirsevimab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en:
神经肌肉疾病中的心肌病。
神经遗传性疾病和肿瘤风险。
PTEN。
PHTS 基金会。