La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
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儿科姑息治疗。
在西班牙儿科姑息治疗协会的网站上，他们有行动方案和临床实践指南。
遗传技术：
不同的基因技术有何用途？每种技术能够检测什么类型的突变？
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
aCGH时代的核型：
核型分析仍然优于分子诊断技术的迹象：
显着的突变！
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
贫血-口吃。
西班牙口吃基金会的网站，提供针对儿科年龄的特定资源。
施普林格运动障碍视频图集。
单击右上角的图标即可访问已发布的 97 个视频之一。
